Os pesquisadores procuraram avaliar um experimento multiplexado massivamente paralelo à manobra de seqüenciamento para detecção não-invasiva de trissomia do par 21 usando DNA fetal circulante livre de células. Amostras multiplexadas e reagentes otimizadores de custos foram avaliados como avanços no experimento de detecção não-invasiva da trissomia fetal do par 21. 449 amostras de plasma de mulheres grávidas de alto risco foram empregadas.
39 amostras de trissomia do par 21 foram corretamente classificadas; 1 amostra foi erroneamente classificada como trissomia do par 21. No geral, as classificações mostraram 100% de sensibilidade e 99,7% de especificidade.
Os pesquisadores concluíram que: “Estendendo o escopo de relatórios anteriores, este estudo demonstra que o seqüenciamento do DNA plasmático é um método viável para detecção não-invasiva de trissomia fetal do par 21 e garante validação clínica em um estudo multicêntrico maior.”
Sensibilidade e especificidade interessantes, mas o que fazer com as informações ainda é um problema.
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American Journal of Obstetrics and Gynecology 204(3):205.e1-205.e11, Março de 2011 © 2011 Mosby, Inc
Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Mathias Ehrich, Cosmin Deciu, Tricia Zwiefelhofer et al. Correspondência a Dirk van den Boom: dvandenboom@sequenom.com
Categoria: W. Gravidez/Nascimento/Planejamento Familiar. Palavras-chave: DNA fetal circulante livre de células, manobra de seqüenciamento, sangue materno, NIPD, diagnóstico pré-natal não-invasivo, pesquisa de teste de diagnóstico, observação diária.
Sinopse editada por Dr Stephen Wilkinson, Melbourne, Austrália. Postada em Global Family Doctor em 27de Maio de 2011.
