Loci genético associado a doenças cardiovasculares

Pesquisadores dos EUA, RU, Canadá, Alemanha e Itália testaram se os fatores genéticos distintamente contribuiam para o desenvolvimento da aterosclerose coronária ou, especificamente, para o infarto do miocárdio em aterosclerose coronária já existente. Eles fizeram dois estudos de associação do genoma (GWAS) com participantes de origem européia com fenótipo angiográfico coronário. Para identificar os loci responsáveis pela predisposição a doença arterial coronária angiográfica (CAD), eles compararam indivíduos que tinham este distúrbio (n=12 393) com os que não tinham (controle, n=7383). Para identificar os loci responsáveis pela predisposição a infarto do miocárdio, eles compararam pacientes que tiveram CAD angiográfico e infarto do miocárdio (n=5783) com os que tiveram CAD angiográfico sem sofrer infarto do miocárdio (n=3644).

Na comparação de pacientes com CAD angiográfico versus o grupo de controle, eles identificaram um novo locus, ADAMTS7 (p=4•98×10-13). Na comparação de pacientes com CAD angiográfico que sofreram infarto do miocárdio versus aqueles com CAD angiográfico sem infarto do miocárdio, eles identificaram uma nova associação no lócus ABO (p=7•62×10-9). A associação do ABO foi atribuída à enzima deficiente em glicotransferase que codifica o fenótipo O do grupo sanguíneo ABO previamente proposto para proteção contra infarto do miocárdio.

Os pesquisadores concluíram que: "Nossos achados indicam que predisposições genéticas específicas promovem o desenvolvimento da aterosclerose coronária, enquanto outros achados indicam o infarto do miocárdio na presença da aterosclerose coronária. A relação com fenótipos CAD específicos pode modificar o quanto os loci novos são aplicados em uma avaliação de risco personalizada e usados no desenvolvimento de novas terapias para CAD."

 

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The Lancet em 15 de Janeiro de 2011 377(9763):383 – 392 © 2011 Elsevier Limited
Identificação do ADAMTS7 como um novo locus para aterosclerose coronária e a associação do ABO com infarto do miocárdio na presença de aterosclerose coronária: dois estudos associados sobre genoma. Muredach P Reilly, Mingyao Li, Jing He et al para o Consórcio Myocardial Infarction Genetics Consortium) e para o Wellcome Trust Case Control Consortium. Correspondências para Muredach P Reilly: muredach@mail.med.upenn.edu

Categoria: K. Circulatório. Palavras-chave: locus, aterosclerose coronária, infarto do miocárdio, genética, estudos de associação sobre o genoma, journal watch.
Sinopse editada por Dr Stephen Wilkinson, Melbourne, Austrália. Postado no Global Family Doctor em 11 de Fevereiro de 2011