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Trombocitose, policitemia vera e mutações JAK2

Na edição de 2 de março de 2010 da Annals of Internal Medicine consta um análise clínica intitulada Thrombocytosis, Polycythemia Vera e mutações JAK2: The Phenotypic Mimicry of Chronic Myeloproliferation (O mimetismo fenotípico da mieloproliferação crônica) por Jerry L. Spivak que começa: “Os distúrbios mieloproliferativos policitemia vera, trombocitose essencial e mielofibrose primária são distúrbios clonais oriundos de uma célula progenitora hematopoiética pluripotencial, causando um aumento desregulado no número de eritrócitos, leucócitos ou plaquetas, sozinha ou em combinação; dominância eventual da medula pela progenia da célula tronco envolvida; e uma tendência a trombose arterial ou venosa, fibrose de medula, esplenomegalia ou transformação para leucemia aguda, embora em frequências amplamente variadas.

“A descoberta da ativação de uma mutação (V617F) no gene para JAK2 (Janus quimase2), uma tirosina quinase utilizada pelos receptores de célula hematopoiética para eritropoietina, trombopoiética e fator de estimulação de colônia de granulócito, oferecendo uma explicação para as características clínicas compartilhadas desses 3 distúrbios. A ativação do JAK2 constitutivo propicia um crescimento e vantagem de sobrevida às células hematopoiéticas do clone afetado. Uma vez que a sinalização da quinase mutante utiliza vias normais, o resultado é a superprodução de glóbulos morfologicamente normais, um curso frequentemente indolente e (na trombocitose essencial) normalmente um período de vida normal. Uma vez que a eritropoietina, trombopoietina e receptores de fator de estimulação de colonônia de granulócito estão todos constitutivamente ativados, a policitemia vera é o derradeiro fenótipo clínico potencial da mutação JAK2 V617F e, como um corolário, é o mais comum dos 3 distúrbios. O número de células expressando a mutação JAK2 V617F (carga alelo) parece correlacionar com o fenótipo clínico. Preliminarmente os resultados de testes clínicos com agentes que inibem a quinase mutante indicam uma redução na esplenomegalia e alívio de suores noturnos, fadiga e pruridos."

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Annals of Internal Medicine 152(5):300-306 © 2010 para o American College of Physicians
Trombocitose, Policitemia Vera, e Mutações JAK2: O mimetismo fenótipo da mieloproliferação crônica Jerry L. Spivak. Correspondência para Dr. Spivak: jlspivak@jhmi.edu

Categoria: B.Sangue/Órgãos hematopoiéticos/Mecanismos imunes: Palavras chave: trombocitose, policitemia vera, distúrbios mieloproliferativos, Janus quinase 2, análise clínica.
Sinopse editada pela Dra Linda French, , Toledo, Ohio publicada no Global Family Doctor de 11 de janeiro de 2011